Los nï¿œrdicos y sus registros dan a menudo buenas noticias a la medicina. Lo acaban de volver a hacer en un estudio publicado en 'The Lancet Diabetes and Endocrinology', que ha dado el espaldarazo al uso del cribado neonatal, mediante la llamada prueba del talï¿œn, para una grave enfermedad genï¿œtica: la hiperplasia suprarrenal congï¿œnita (CAH, de sus siglas en inglï¿œs).

El estudio, que analiza los datos de 100 aï¿œos, demuestra ademï¿œs que la prueba es vï¿œlida para detectar la forma mï¿œs letal de la enfermedad –llamada 'con pï¿œrdida de sal'- tanto en niï¿œas como en niï¿œos. Hasta ahora se pensaba que el cribado neonatal era menos eficaz en varones. La razï¿œn: ademï¿œs de la prueba del talï¿œn, se realizaba una exploraciï¿œn fï¿œsica que daba mejore resultados en niï¿œas (en las que se veï¿œan mï¿œs fï¿œcilmente las anomalï¿œas genitales propias de la enfermedad) que en varones.

Segï¿œn el documento de consenso Programas de cribado neonatal en Espaï¿œa, publicado en 2009, sï¿œlo cuatro comunidades autï¿œnomas detectan de forma sistemï¿œtica la hiperplasia suprarrenal congï¿œnita en nuestro paï¿œs, en un momento en el que, ademï¿œs, estï¿œ sobre la mesa la posibilidad de recortar las patologï¿œas que podrï¿œan cribarse mediante la prueba del talï¿œn. "Los programas de cribado neonatal son aspectos relevantes en salud pï¿œblica y deben establecerse muy claras las prioridades y la relaciï¿œn coste/eficacia antes de ser implantados. Este trabajo no incide en ese aspecto y debe ser tenido en cuenta pero no establece ningï¿œn criterio nuevo respecto a esta enfermedad", seï¿œala el presidente de la Sociedad Espaï¿œola de Errores Innatos del Metabolismo, Domingo Gonzï¿œlez–Lamuï¿œo.

Los autores del estudio, liderados por Anna Nordenstrï¿œm, del Karolinska University Hospital Huddinge (Suecia), tienen claro que su trabajo demuestra que este cribado "mejora la supervivencia en ambos sexos" y debe ser implantado en todos los paï¿œses y regiones.

Los datos cubren un amplￜsimo periodo: todos los casos de CAH diagnosticados entre 1910 y 2011. El trabajo demuestra una prevalencia de la enfermedad similar a la registrada en Espaￜa, un afectado por entre cada 10.000 y 15.000 nacidos vivos. Pero demuestra tambiￜn el impacto de los avances mￜdicos a lo largo del ￜltimo siglo. Por ejemplo, el aumento en el diagnￜstico que supuso la introducciￜn del cribado neonatal y la mejora en la supervivencia que implicￜ la apariciￜn de tratamientos a partir de la dￜcada de 1950.

Por su parte, Bridget Wilcken, pediatra de The Children's Hospital de Westmead, Australia (paï¿œs donde no se intenta buscar esta enfermedad de forma sistemï¿œtica en reciï¿œn nacidos), autora del editorial que acompaï¿œa al artï¿œculo escribe: "Quedan pocas dudas de que el cribado para esta patologï¿œa cumpla los requisitos esenciales para el 'screening'. Se trata, despuï¿œs de todo, de un desorden potencialmente letal", escribe.

Para Gonzï¿œlez–Lamuï¿œo, debe sopesarse el beneficio de la prueba aï¿œn mï¿œs si se tiene en cuenta que "esta enfermedad puede debutar de forma muy precoz, antes incluso de disponer de resultados del cribado".

Para este experto, la razï¿œn para este debate no es tanto la prevalencia (equivalente a la de otras enfermedades incluidas en el cribado) sino que su cribado exige una prueba especï¿œfica y "no se beneficia de las nuevas tecnolï¿œgicas con las que un solo anï¿œlisis permite detectar mï¿œltiples enfermedades". Exige una prueba especï¿œfica y en ocasiones los puntos de corte de los casos positivos no estï¿œn tan claros, subraya el tambiï¿œn profesor de Pediatrï¿œa en la Universidad de Cantabria.

En cualquier caso, Gonzï¿œlez–Lamuï¿œo reconoce que se trata de un trabajo interesante, sobre todo con respecto a la diferencia de prevalencia en niï¿œos y niï¿œas y a la demostraciï¿œn de que, como ocurre con otras enfermedades, su inclusiï¿œn en programas de cribado modifica las cifras de prevalencia de la patologï¿œa.

"Todos los que trabajamos con este tema estamos muy interesados en que se implanten programas de detecciï¿œn precoz (presintomï¿œtica) del mayor nï¿œmero posible de enfermedades tratables, siempre que exista una adecuada relaciï¿œn coste/beneficio o coste/eficacia. Las autoridades sanitarias son las que deben priorizar los recursos y establecer prioridades basï¿œndose en criterios de eficacia y optimizaciï¿œn de recursos, manteniendo en la medida de lo posible unas recomendaciones homogï¿œneas y equitativas", concluye el especialista.

La CAH es un trastorno del metabolismo hormonal, que consiste en la alteraciï¿œn de la sï¿œntesis del cortisol y la aldosterona. De herencia autosï¿œmico–recesiva, la denominaciï¿œn incluye cinco trastornos diferentes, con distinta gravedad. En casi todos los casos, son comunes los genitales ambiguos y los problemas de infertilidad en la edad adulta.